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(...la parte iniziale di questo articolo e' pubblicata nella homepage del BUR del 20/03/2002)

Si tratta di una malattia che impedisce il corretto funzionamento del meccanismo che tiene sotto controllo il livello del colesterolo nel sangue e che si trasmette ereditariamente. I risultati della ricerca sono pubblicati sull’ultimo numero della prestigiosa rivista medica The Lancet e dimostrano che la Ipercolesterolemia Autosomica Recessiva è particolarmente frequente in Italia, soprattutto in Sardegna. 
I ricercatori hanno messo a punto metodi di laboratorio che permettono di effettuare una diagnosi genetica in famiglie in cui si siano verificati casi precoci di grave ipercolesterolemia e/o di infarto. E’ possibile infatti che da due portatori sani nascano figli gravemente malati che hanno ricevuto dai genitori due copie non funzionanti del gene responsabile della malattia.